Ece Hanım, ilk olarak bize biraz kendinizden bahsedebilir misiniz?
Tabii. Ben Ece Soyer Demir. Türkiye SMA Vakfı’nda Başkan Vekili olarak görev yapıyorum. Aynı zamanda Millî Eğitim Bakanlığı’nda öğretmen olarak çalışıyorum. Buradaki kimliğim aslında sadece bir sivil toplum kuruluşu temsilcisi olmak değil; aynı zamanda SMA hastası bir evladın annesiyim.
DÖRT FARKLI TİPTE GÖRÜLÜR
SMA nasıl bir hastalıktır, etkileri nelerdir, sadece çocukları etkileyen bir hastalık mıdır bilgi verir misiniz?
SMA, genetik geçişli, nadir görülen, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Hastalık dört farklı tipte görülür. Genellikle bebek ve çocukları sosyal medyada gördüğümüz için yalnızca bu yaş grubunda görülen bir hastalıkmış gibi algılanır ancak bu doğru değildir. SMA; bebeklikte, çocuklukta, ergenlikte ya da erişkinlikte de başlayabilen bir hastalıktır. Hastalığın dört tipte sınıflandırılması, ilaç tedavileriyle birlikte zaman içerisinde değişebilir ancak şu an literatürde kabul edilen durum budur.
YAŞA GÖRE SINIFLANDIRILIR
Hastalık, belirtilerin ortaya çıktığı yaşa göre sınıflandırılır ve ne kadar erken dönemde başlarsa, seyri de o kadar ağır olur. En ağır grup Tip 1 SMA’dır. Bu tipte bebekler 0–6 ay arasında belirti vermeye başlar ve hastalık hareket, solunum ve beslenme gibi temel yaşam fonksiyonlarını etkiler. Tip 2 SMA, Tip 1’e göre daha hafif seyreder. Bebekler 6. aydan sonra belirti vermeye başlar. O döneme kadar yaşıtları gibi gelişim gösteren bebekler, oturma dönemine geldiklerinde bu yetiyi kazanamaz ya da kaybeder. Solunum fonksiyonları kısmen etkilenebilir ancak en sık karşılaşılan sorun skolyozdur.
Tip 3 SMA, çocukluk çağında herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir. Yürüyebilen bir çocuğun zamanla sık sık takılıp düşmesi, merdiven çıkmakta zorlanması, desteksiz şekilde yerden kalkamaması gibi belirtiler aileleri doktora yönlendirir. Tip 4 SMA ise daha nadir görülen ve toplumda en az bilinen formdur. Genellikle erişkinlikte başlar ve zaman zaman başka hastalıklarla karıştırılabilir.
Kısaca toparlamak gerekirse SMA; genetik geçişli, nadir görülen, ilerleyici ancak aynı zamanda önlenebilir bir kas hastalığıdır.
SMA hastası bir çocuğun annesisiniz. Bu süreçte yaşadıklarınızı bizlerle paylaşabilir misiniz?
Evet, benim oğlum SMA Tip 1 hastası. Aslında biraz geçmişten başlamak gerekir. Ben hastalıkla nasıl tanıştım, oradan anlatayım. Oğlum 39 hafta 5 günlükken, tamamen normal olduğunu düşündüğüm bir şekilde dünyaya geldi. İlk günlerde fotoğraf ve videolara baktığımda da kolları ve bacakları hareketliydi. Ancak zaman içerisinde bazı yetilerini kaybetmeye başladı. Bunlardan biri baş kontrolüydü. Önceden başını tutabilen bir bebekken bu yetiyi kaybetti. Şimdi geriye dönüp fotoğraf ve videolara baktığımda, onu kucağımda tutarken omzumla ya da elimle sürekli desteklediğimi fark ediyorum.
Nasıl yatırırsam öyle kaldırıyordum. Örneğin kolu gövdesinin altında kaldığında, onu oradan kendi kendine çekemiyordu. Farklı bir durum olduğunu hissettiğim an ise sosyal medyada okuduğum bir yazıydı. Aynı dönemde doğum yapmış annelerin olduğu bir platformda bir anne, “Bugün ilk defa verdiğim oyuncağı bilinçli olarak eline aldı” diye yazmıştı. O an “Benim çocuğum neden bunu yapmıyor?” sorusu oluştu bende. Çünkü ben de çok ilgileniyordum, anne sütüyle besliyordum, zamanımın büyük kısmını ona ayırıyordum. Oğlumun iletişimi çok kuvvetliydi ama hareket becerisi yoktu.
Eşimle paylaştığımda çok üzerinde durmadık ama bu durum benim için bir takip noktası oldu. İki aylık rutin kontrolümüzde bunu doktorumuzla paylaştık. Genel olarak her şey yolunda görünmesine rağmen doktorumuz oğlumda Moro refleksini alamadı. Bu refleks testinde normalde bebeklerin kollarını iki yana doğru açması gerekirken, oğlumun kolları iki yana düşüyordu. Bu testten geçemedi ve yaşıtları gibi gelişim göstermediği belgelendi.
Sonrasında çocuk nörolojisine sevk edildik. Oğlum iki aylıkken Kürşat Hocamız SMA ön tanısını koydu. Çünkü başka belirtiler de vardı: Kurbağa bacağı pozisyonunda yatış, dilde fasikülasyon, karından nefes alma, kesik kesik solunum, kaybedilmiş baş kontrolü ve çok sınırlı kol-bacak hareketleri… Bunların hepsi ön tanıyı destekliyordu.
O DÖNEMDE TEDAVİSİ YOKTU
Genetik test yapıldı. Oğlumun testinin doğrulanması için eşim ve bende de taşıyıcılık testi yapıldı. Oğlum iki buçuk aylıkken kesin tanı kondu. Bu çok zor bir süreçti. En zor olan şey, ağır bir hastalık olduğunu bilmekten ziyade, o dönemde tedavisinin olmamasıydı. Temel yaşam fonksiyonlarını etkileyen bu hastalıkta çocukların büyük bir kısmı iki yaşından önce kaybediliyordu.
“BU HASTALIĞIN DA BİR GÜN TEDAVİSİ OLACAK”
Hastalık çok ağır seyretti. Altı aylıkken yoğun bakıma yattı. On aylıkken yoğun bakımdan trakeostomi ve gastrostomi ile ayrıldı. Solunum ve beslenme için tıbbi cihazlara bağımlı hale geldi. Ancak o dönemde bize umut veren bir söz oldu. Kürşat Hocamız bana, “Geçmişte çiçek, çocuk felci gibi hastalıklardan binlerce insan kaybedildi ama bugün bunlar bir aşıyla önleniyor. Bu hastalığın da bir gün tedavisi olacak. Umarım sizin çocuğunuza da yetişir” dedi.
Ve gerçekten de oğlum 10 aylıkken, Amerika’da FDA, ardından Avrupa’da EMA onayı alan ilk ilaç çıktı. Bu bizim için bir dönüm noktası oldu. Bugün oğlum 10 yaşında. Ağır engelli bir çocuk. Oturma, konuşma, beslenme gibi yetilere sahip değil ama hayatta ve yanımızda. Bu da tedavilerin ne kadar etkili olduğunun en somut göstergesi. SMA’da zihinsel gelişim etkilenmez. Oğlum da her çocuk gibi annesine naz yapan, istediği olmadığında ağlayan bir çocuk. Hayatımız bu şekilde devam ediyor.
HEDEFİMİZ ERKEN TANI VE ERKEN TEDAVİYDİ
Türkiye SMA Vakfı’ndaki yolculuğunuz nasıl başladı?
Oğlum yoğun bakımdayken ve geleceğin belirsiz olduğu bir dönemde, bu tedavilerin onaylanması benim için bilimin mucizesiydi. Ancak bu tedavilerin ülkemizdeki hastalara nasıl ulaşacağı büyük bir soruydu. Bu alanda güçlü bir sivil toplum yapılanması olmadığını fark ettik ve 2017 yılında SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği’ni kurduk. Daha sonra vakıflaşma sürecine girdik.
AKRABA OLMAMAMIZA RAĞMEN TAŞIYICIYDIK
En önemli hedefimiz erken tanı ve erken tedaviydi. Taşıyıcılık taraması bu noktada çok önemliydi. Çünkü SMA taşıyıcılığı belirti vermez ve kişi hasta bir çocuk sahibi olana kadar fark etmez. Toplumda bu hastalıkların sadece akraba evliliğinde görüldüğü düşünülür ama bu doğru değildir. Biz akraba olmamamıza rağmen taşıyıcıydık.
2021 yılı itibarıyla SMA taşıyıcılık testi evlilik öncesi ve gebelik planlayan çiftlere ücretsiz olarak yapılmaya başlandı. 2022 Mayıs ayında ise SMA, yenidoğan tarama paneline eklendi. Bu sayede bebekler henüz belirti göstermeden tanı alabiliyor. Bugün vakfımız Eskişehir merkezli olmasına rağmen ulusal ve uluslararası alanda faaliyet gösteriyor. Türkiye genelinde yaklaşık 800 hasta ve aileyle iletişim halindeyiz.
DEVLETİMİZİN KATKILARI ÇOK KIYMETLİ
Vakıf çalışmaları hakkında neler söylemek istersiniz?
Vakfımız savunuculuk çalışmalarının yanında hasta ve ailelerine destekler de sunuyor. Son bir yıl içerisinde yaklaşık 12 milyon TL’lik bir destek sağladık. Tıbbi cihaz, medikal malzeme, burs programları, aile kampları, bilgilendirme kitapları, ücretsiz yayınlar gibi pek çok alanda çalışıyoruz. Ayrıca engelli bakımını üstlenen annelerin emeklilik ve sosyal güvence hakları için savunuculuk yapıyoruz. Devletimizin katkıları çok kıymetli. Şu an dünyada üç SMA tedavisi var ve bunlardan ikisi SGK kapsamında. Üçüncü tedavinin de ödeme kapsamına alınmasını arzu ediyoruz.
Son olarak ne söylemek istersiniz?
Tarama programlarının önemini bir kez daha vurgulamak isterim. SMA önlenebilir bir hastalık ve bu sadece bir tüp kan vermek kadar kolay. Türkiye bu konuda dünyadaki sayılı ülkelerden biri. Ayrıca her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, PGT yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olmak mümkün. Bu hizmet Ankara Bilkent Şehir Hastanesi’nde ücretsiz sunuluyor. SMA önlenebilir bir hastalık ve bunun yolu taşıyıcılık testinden geçiyor.
